Em condições
normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos
homólogos, isto é,
2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2
são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.
Autossomos e heterossomos
Os cromossomos
autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos,
enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada
sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e
outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos
existem nos dois sexos. O
conjunto haplóide de autossomos de uma célula é representado pela letra A.
Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos
de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e
são representados, de modo geral, por
X e
Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X
existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose
simples.
Microscopia
Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada
cromossomo.
Os cromossomos
sexuais
O cromossomo Y
é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção
encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura
abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os
dois cromossomos há uma região não-homóloga.
Determinação
genética do sexo
O sistema XY
Em algumas espécies
animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo
masculino é representada por 2AXY
e a dos gametas por eles produzidos, AX
e AY;
na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX,
produzem-se apenas gametas AX.
No homem a
constituição genética é representada por
44XY e a dos gametas por
ele produzidos, 22X
e 22Y;
na mulher 44XX
e os gametas, 22X.
Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são
denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de
heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o
sexo masculino é heterogamético.
Mecanismo de compensação de dose
Em 1949, o pesquisador inglês Murray Barr descobriu
que há uma diferença entre os núcleos interfásicos das células masculinas e
femininas: na periferia dos núcleos das células femininas dos mamíferos existe
uma massa de cromatina que não existe nas células masculinas. Essa cromatina
possibilita identificar o sexo celular dos indivíduos pelo simples exame dos
núcleos interfásicos: a ela dá-se o nome de cromatina sexual ou corpúsculo
de Barr.
A partir da década de 1960, evidências permitiram
que a pesquisadora inglesa Mary Lyon levantasse a hipótese de que cada
corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que, na célula interfásica, se
espirala e se torna inativo, dessa forma esse corpúsculo cora-se mais
intensamente que todos os demais cromossomos, que se encontram ativos e na
forma desespiralada de fios de cromatina.
Segundo a hipótese de Lyon, a inativação atinge ao
acaso qualquer um dos dois cromossomos X da mulher, seja o proveniente do
espermatozóide ou do óvulo dos progenitores. Alguns autores acreditam que a
inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade
de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose.
Como a inativação ocorre ao acaso e em uma fase do desenvolvimento na qual o
número de células é relativamente pequeno, é de se esperar que metade das
células de uma mulher tenha ativo o X de origem paterna, enquanto que a outra
metade tenha o X de origem materna em funcionamento. Por isso, diz-se que as
mulheres são “mosaicos”, pois – quanto aos cromossomos sexuais apresentam dois
tipos de células.
A determinação do sexo nuclear (presença do
corpúsculo de Barr) tem sido utilizada em jogos olímpicos, quando há dúvidas
quanto ao sexo do indivíduo
Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr nas
células masculinas (acima) com a células femininas (abaixo).
O sistema X0
Em algumas espécies, principalmente em insetos, o
macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par
cromossômico sexual X. Pela ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse
sistema de sistema X0. As fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas)
e os machos 2A + X0 (heterogaméticos).
O Sistema ZW
Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos
galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do
sexo é oposta à que acabamos de estudar: o sexo homogamético é o masculino,
enquanto as fêmeas são heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse
caso, para não causar confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos
sexuais dos machos são representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos
sexuais são representados por ZW.
Abelhas e Partenogênese
Nas abelhas, a determinação sexual difere
acentuadamente da que até agora foi estudada. Nesses insetos, o sexo não
depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia. Assim, os machos
(zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides. A rainha é a
única fêmea fértil da colméia, e por meiose, produz centenas de óvulos, muitos
dos quais serão fecundados. Óvulos fecundados originam zigotos que se
desenvolvem em fêmeas.
Se na fase larval, essas fêmeas receberem uma
alimentação especial, trasnformar-se-ão em novas rainhas. Caso contrário, se
desenvolverão em operárias, que são estéreis.
Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose
em machos haplóides. Esse processo é chamado de partenogênese (do grego,
partheno = virgem, gênesis = origem), ou seja, é considerado um
processo de desenvolvimento de óvulos não-fertilizados em indivíduos adultos
haplóides.
Determinação
do sexo em plantas
Grande parte das plantas
produz flores hermafroditas, que contém tanto estruturas reprodutoras
masculinas como femininas. Plantas desse tipo são monóicas (do grego mono, um, e oikos, casa), termo que significa
“uma casa para dois sexos”. Outras espécies têm sexos separados, com
plantas que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas.
Essas espécies são denominadas dióicas
(do grego di, duas, e oikos, casa), termo que significa
“duas casas, uma para cada sexo”. 
Nas plantas
dióicas os sexos são determinados de forma semelhante a dos animais. O
espinafre e o cânhamo, por exemplo, têm sistema XY de determinação do sexo; já
o morando segue o sistema ZW.
Organismos que
não tem sistema de determinação do sexo
Os organismos monóicos (hermafroditas) não
apresentam qualquer sistema de determinação cromossômica ou genética de sexo.
Todos os indivíduos da espécie têm, basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o
caso da maioria das plantas e de animais como minhocas, caramujos e caracóis.
Herança de
genes localizados no cromossomo X
Herança ligada
ao sexo em drosófila
Em 1910,
Morgan estudou uma macho de drosófila portador de olho branco, originado de uma
mutação do olho selvagem, que tem cor marrom avermelhada. O cruzamento desse
macho de olho branco (white) com fêmeas de olho selvagem originou, na geração F1,
apenas descendentes de olho selvagem.
O cruzamento
de machos e fêmeas da geração
F1 resultou em uma geração F2
constituída por fêmeas de olho selvagem, machos de olho selavagem e machos de
olho branco. A proporção de moscas de olho selvagem e moscas de olho branco foi
de aproximadamente 3:1,
o que permitiu concluir que a característica olho branco era hereditária e
recessiva.
Morgan voltou
sua atenção para o fato de não ter nascido nenhuma fêmea de olho branco na
geração F2. Isso indicava que a característica em questão tinha
alguma relação com o sexo dos indivíduos. Na sequência dos experimentos,
Morgan cruzou machos de olho branco com as suas próprias filhas, que eram
heterozigotas em relação à cor do olho. Desse cruzamento surgiram fêmeas e
machos de olho selvagem, e fêmeas e machos de olho branco, na proporção 1:1:1:1. Esse
resultado mostrou que o caráter olho branco podia aparecer também nas fêmeas.
Como explicar,
então a ausência de fêmeas de olho branco na geração F2 do primeiro
cruzamento?
Em 1911,
Morgan concluiu que os resultados dos cruzamentos envolvendo o loco da cor do
olho, em drosófila, podiam ser explicados admitindo-se que ele estivesse
localizado no cromossomo X.
O macho de olho branco original teria fornecido seu cromossomo X, portador do
alelo recessivo mutante
w (Xw),
a todas as filhas que receberam seu outro cromossomo X das mães, portadoras do
alelo selvagem W
(XW).
As fêmeas da geração F1 seriam, portanto, heterozigotas XWXw.
Já os machos de F1
receberam o cromossomo X
das fêmeas selvagens puras (XW).
Sua constituição gênica seria, portanto XWY.
A hipótese de
Morgan foi confirmada pela análise de outros genes de drosófila, cuja herança
seguia o mesmo padrão. Além disso, permitiu também explicar a herança de genes
relacionados com o sexo em outras espécies. Os genes localizados no
cromossomo X,
que não têm alelo correspondente no cromossomo Y seguem o que se denomina herança ligada ao sexo ou
herança ligada ao X.
Herança ligada ao sexo
Habitualmente, classificam-se os casos de herança
relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos
cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:
A porção homóloga do cromossomo X possui
genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo
Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da
porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da
porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões,
quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por
genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres
possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como
possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um
gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez
que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
Na espécie humana. os principais exemplos de
herança ligada ao sexo são:
Daltonismo
Trata-se da incapacidade relativa na distinção de
certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde
e o vermelho.
É um distúrbio causado por um gene recessivo
localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd,
enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.
A mulher de genótipo XDXd,
embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata
de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o
daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd
em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de
impedir a expressão do gene recessivo
O homem XdY não é nem homozigoto
ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só
possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
Se você consegue distinguir perfeitamente o número
74 entre as bolinhas da figura acima,
então você não é daltônico.
Hemofilia
É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que
falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no
plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a
apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno
ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na
administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele
pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de
sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada
incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas
vias.
A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É
condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no
cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a
mulher, para apresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente
(XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de
cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam
mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas,
contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por
hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual
deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do
sangue).
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou
herança restrita ao sexo
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são
exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também
conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança
restrita ao sexo.
Não há duvidas de que a masculinização está ligada
ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF (
iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY
(iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator
determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na
região não-homóloga do cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja,
presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo
de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se
a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas
famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem
pêlos nas bordas das orelhas.
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo
homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão
afetados, e as filhas serão normais.
Herança autossômica influenciada pelo sexo
Nessa categoria, incluem-se as características
determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é,
de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.
Nesse grupo, há diversas modalidades de herança,
das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo
sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é
dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu
alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície
Outras formas de herança autossômica influenciada
pelo sexo são a penetrância influenciada pelo sexo e a expressividade
influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de
vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que
entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da
anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser
influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino,
falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade
maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.
Basicamente, há duas evidências que permitem
suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo:
1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com
uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho
não afetado com uma fêmea afetada.
2º) Quando a proporção fenotípica entre os
descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos
descendentes do sexo feminino.
Disponivel em http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo.php
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