A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida?
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um
impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois
ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam
localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel
afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre
apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então
haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma
infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de cromossomos,
dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente
poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir
que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas
inúmeras características típicas de cada espécie. Dizemos que esses genes
presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e
caminham juntos para a formação dos gametas.
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida,
bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou
seja, estejam em linkage.
Linkage
Genes unidos no mesmo cromossomo
T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da
fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que
estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a
2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em
cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em
linkage).
Um dos cruzamentos efetuados por Morgan
Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo
cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas
vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e
asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina
o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V)
é dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.
A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com
duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os
resultados dos cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em
cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo
(linkage).
Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A
separação e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte
resultado:
- 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
- 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
- 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
- 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V
localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos
diferentes, a proporção esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava
a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais
e corpo preto/asas longas?
A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava
razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A.
Janssens (1863-1964) descreveu o fenômeno cromossômico conhecido como permutação
ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e
consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homólogos.
Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos
corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes
e devido a ocorrência de crossing-over.
Como
diferenciar Segregação independente (2ª Lei de Mendel) de Linkage?
Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas
características para a segunda lei de Mendel com a ocorrência de linkage e
crossing-over em um cruzamento genérico do tipo AaBb X aabb,
verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes:
- Dominante/dominante
- Dominante/recessivo
- Recessivo/dominante
- Recessivo/recessivo.
A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei
de Mendel, haverá 25% de cada fenótipo. No linkage com crossing,
todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com frequência maior do que as
frequências dos recombinantes.
A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não
ocorrer em todas as células, sendo, na verdade, um evento relativamente raro.
Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da pagina anterior, foram
obtidos 83% de indivíduos do tipo parental (sem crossing) e 17% do tipo
recombinantes (resultantes da ocorrência de permuta).
Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb,
Morgan obteve os dois fenótipos parentais (AaBb e aabb), na
proporção de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hipótese que
os genes ligados ficam tão próximos um do outro que dificultam a ocorrência
de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor
preta do corpo da drosófila e o gene que condiciona a cor púrpura dos olhos
ficam tão próximos que entre eles não ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um
cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos
descendentes apenas dois tipos de fenótipos, que serão correspondentes aos
tipos parentais.
Os arranjos
“cis” e “trans” dos genes ligados
Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e
B/b, um indivíduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas
maneiras nos cromossomos:
Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os
alelos recessivos a e b se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de
arranjo é chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b
se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo
dominante B, se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de
arranjo é chamado de Trans
Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para
descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito
como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos
alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento
teste. No caso dos machos de Drosófila, se o arranjo for cis (PV/pv), o
duplo heterozigoto forma 50% de gametas PV e 50% de gametas pv.
Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de
gametas Pv e 50% de pV.
Nas fêmeas de Drosófila, nas quais ocorrem permutações, o arranjo cis ou
trans pode ser identificado pela frequência das classes de gametas. As classes
mais frequentes indicam as combinações parentais e as menos frequentes as
recombinantes.
Disponível em: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/2leidemendel4.php
RECONHECENDO
UM CASO DE LINKAGE
Para reconhecermos um caso de linkage, é
importante analisar os tipos de gameta formados por indivíduos heterozigotos e
suas proporções. Imagine as seguintes situações:
Caso a) O indivíduo AaBb produz os seguintes gametas: ¼ AB;
¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab.
Caso b) O indivíduo BbCc produz os seguintes gametas: ½ BC;
½ bc.
Caso c) O indivíduo CcDd produz os seguintes gametas: 40%
CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd.
Veja que, no caso a, foram produzidos quatro
gametas diferentes, todos na mesma proporção, indicando, assim, um caso claro
de segregação independente. Já no caso b, formaram-se apenas dois
gametas e ambos também com a mesma proporção. Sendo assim, esse caso representa
um exemplo claro de linkage. Por fim, temos o caso c, que
apresentou quatro gametas diferentes, porém em diferentes proporções. Quando
isso acontece, dizemos que é um caso de linkage, porém com um
diferencial de que é a ocorrência de uma permutação ou crossing-over.
MAPAS GENÉTICOS
Mapa genético,
mapa cromossômico ou mapa de ligação é uma representação gráfica das distâncias
entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo. Essa distância é
calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes
recombinantes produzidos em cruzamentos) – ou taxa de crossing-over entre eles.
A unidade de medida utilizada é chamada de “morganídeo”.
Para se obter
um mapa genético é preciso levar em consideração que quanto maior for a taxa de
recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. Vale
lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de
haver crossing-over.
Ex:
Porcentagem de
recombinação entre genes A e B: 19%
Porcentagem de
recombinação entre A e C: 2%
Porcentagem de
recombinação entre B e C: 17%
A distância
entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17
morganídeos:
